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Biobanca malattie rare e neuroriabilitazione

Biobanca Malattie Rare e Neuroriabilitazione - BBMRNR
E-mail: gr-labbiochimica@ospedalesancamillo.net
Responsabile scientifico Corrado Angelini

Prof. Corrado Angelini
, neurologo
e-mail: corrado.angelini@ospedalesancamillo.net
Twitter: @AngeliniCorrado
Personale assegnato Dott.ssa Valentina Pegoraro Biotecnologa con PhD
in Scienze Mediche Cliniche e Sperimentali,
indirizzo Neuroscienze
  Dott.ssa Laura Giaretta Biotecnologa con PhD in Biotecnologie
  Dott.ssa Roberta Marozzo Biologa
  Sig.ra Elena Pazienza Assistente tecnico di laboratorio

 

La Biobanca Malattie Rare e Neuroriabilitazione (BBMRNR) è un'unità di servizio senza scopo di lucro finalizzata alla raccolta, al processamento, alla conservazione e distribuzione di campioni biologici umani e di dati ad essi collegati. E' essenziale per studi di ricerca scientifica e diagnosi, presenti e futuri.

 

Obiettivi:

  • Promuovere procedure operative di elevata professionalità (SOP) e migliorare l'assistenza dei pazienti affetti da malattie rare e/o neuromuscolari attraverso l'identificazione di nuovi biomarcatori
  • Attuare l'integrazione con i registri dei pazienti di malattie rare e i dati "omici" e sfidare le molte aree frammentarie della cooperazione internazionale
  • Promuovere scambi di campioni a scopo di ricerca scientifica con enti italiani (centri di ricerca, università…) ed europei.

 

Il valore aggiunto della Biobanca Malattie Rare e Neuroriabilitazione è l’identificazione di nuovi biomarcatori molecolari e proteici (microRNAs, follistatina/miostatina) non invasivi che permettano di documentare il miglioramento del paziente dopo aver seguito un periodo (6-8 settimane) di riabilitazione fisica supportati da dati clinici convenzionali (scale riabilitative).

 

La Biobanca malattie rare e neuroriabilitazione (BBMRNR) conserva:

  • Fibroblasti
  • DNA
  • RNA
  • Siero
  • Plasma
  • Sangue intero
  • Tamponi buccali
  • Liquor

Campioni di siero, plasma e DNA permettono l’analisi di:

  • microRNA
  • polimorfismi nel DNA
  • espressioni di proteine e altri biomarkers.

 

La biobanca raccoglie campioni biologici provenienti principalmente da malattie neuromuscolari, malattie rare e neurodegenerative, da pazienti affetti da:

  • Ictus
  • Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) sporadiche ed ereditarie
  • Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1)
  • Malattie di accumulo di lipidi (NLSD)
  • Paraparesi Spastica (HSP)
  • Sclerosi Multiple (SM)
  • Malattia di Kennedy (SBMA)
  • Malattia di Parkinson (PD) e Parkinsonismi atipici
  • Mild Cognitive Impairment (MCI)
  • Distrofie dei cingoli (LGMDs)
  • Distrofie facio-scapolo-omerali (FSHD),
  • Atrofie spinali (SMA)
  • Malattia di Alzheimer
  • Corea di Huntington
  • Demenze fronto-temporali e altre malattie del motoneurone (MND)

 

Numero di campioni conservati: 70.000

Numero di pazienti: 1700

Numero di campioni raccolti ogni anno: circa 200

Numero di campioni distribuiti ogni anno (media degli ultimi 5 anni): 50

 

Per quanto riguarda pazienti affetti da malattie neuromuscolari e da malattie rare viene raccolto un campione di sangue prima e dopo il trattamento terapeutico di riabilitazione fisica per studiare l'andamento di nuovi biomarcatori. Diversi pazienti selezionati vengono sottoposti a una biopsia cutanea per la coltura fibroblastica dermica. Campioni di siero, plasma e DNA permettono l’analisi dei microRNA, dei polimorfismi nel DNA e dell’espressioni di proteine e altri biomarker.

 

La Biobanca malattie rare e neuroriabilitazione (BBMRNR):

  • ha un'autonomia organizzativa e gestionale
  • ha personale dedicato ed addestrato
  • ha chiaramente definito ruoli e responsabilità del personale
  • usufruisce di spazi dedicati
  • usufruisce di apparecchiature dedicate per la corretta conservazione dei campioni biologici
  • opera nell'ambito di un sistema qualità certificato
  • partecipa a network regionali, nazionali ed internazionali
  • è inserita nella rete europea di biobanche BBMRI e nel nodo italiano BBMRI-IT
  • usa un modulo di consenso informato specifico per la conservazione
  • regolamenta le modalità di registrazione dei dati e codifica del campione secondo le indicazioni del garante per la protezione dei dati personali
  • garantisce la privacy e i diritti dei soggetti coinvolti
  • usa un database specifico con software dedicato
  • ha una procedura per la valutazione delle richieste di campioni e per la definizione delle priorità
  • distribuisce i campioni sulla base di progetti approvati dal comitato scientifico
  • ha un sistema di registrazione / archiviazione delle richieste
  • ha implementato un sistema di rilevazione di qualità percepita dagli utenti.

A dicembre 2015 è stata richiesta la certificazione alla Regione Veneto.

 

Pubblicazioni più rilevanti:

L’utilizzo dei campioni biologici presenti nella Biobanca BBMRNR ha portato ad una serie di pubblicazioni. Di seguito le più rilevanti:

  1. Pegoraro V et al.;
    Micro-RNAs in ALS muscle: Differences in gender, age at onset and disease duration.
    Neurol Sci. 2017; 380:5-63
    DOI: 10.1016/j.jns.2017.07.008

  2. Fritegotto et al.;
    Micro-RNA expression in muscle and fiber morphometry in myotonic Dystrophy Type 1.
    Neurol Sci. 2017 38:619-625
    DOI: 10.1007/s10072-017-2811-2
     
  3. Angelini C et al.;
    Next generation sequencing detection of late onset pompe disease.
    Muscle and Nerve 2016; 53:981-983
    DOI: 10.1002/mus.25042
     
  4. Angelini C.
    Neuromuscular disease: Diagnosis and discovery in limb-girdle muscular dystrophy.
    Nat Rev Neurol. 2016.12:6-8.
    DOI: 10.1038/nrneurol.2015.230
     
  5. Bello L et al.;
    Functional changes in Becker muscular dystrophy: implications for clinical trials in dystrophinopathies.
    2016 Sci Rep, 6:32439.
    DOI: 10.1038/srep32439.
     
  6. Fanin M, Angelini C.
    Progress and challenges in diagnosis of dysferlinopathy.
    2016 Muscle Nerve, 54:821-835.
    DOI: 10.1002/mus.25367
     
  7. Tasca et al.
    Circulating miroRNAs as biomarkers of muscle differentiation and atrophy in ALS.
    Clin Neuropathol 2015
    DOI: 10.5414/NP300889

Pagina aggiornata: gennaio 2018

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