Malattie neuromuscolari

Centro studi

Centro Studi sulle Malattie Neuromuscolari
Responsabile scientificoCorrado Angelini

Prof. Corrado Angelini
, neurologo
e-mail: corrado.angelini@ospedalesancamillo.net
Twitter: @AngeliniCorrado
Personale assegnatoDott.ssa Valentina PegoraroBiotecnologa con PhD
in Scienze Mediche Cliniche e Sperimentali,
indirizzo Neuroscienze
 Dott.ssa Laura GiarettaBiotecnologa con PhD in Biotecnologie
 Dott.ssa Roberta MarozzoBiologa

 

Collocazione: interna alla struttura
Anno istituzione: 2011

 

Apparecchiature qualificanti:

  • Real Time PCR Step One Plus
  • Termociclatore
  • Magpix
  • Experion

 

Aree di attività:

L’attività si esplica nell’ambito della linea di ricerca corrente n.1 “Presupposti neurobiologici del recupero funzionale”.
Le attività principali del laboratorio di malattie neuromuscolari sono:

  • Comprensione delle basi fisiopatologiche e genetiche implicate in molteplici patologie neuromuscolari quali la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), Distrofie Muscolari in particolare Distrofia Miotonica di Tipo 1 (DM1), Distrofie dei Cingoli e di Becker e malattie neuromuscolari rare quali Malattie da Accumulo di Lipidi Neutri (NLSD-M) e Distrofia Facio-Scapolo Omerale (FSHD)
  • Ricerca nell'ambito della proteomica della genomica al fine di individuare i fattori di suscettibilità alle patologie rare e neuromuscolari nonché dell’identificazione di nuovi markers di rilevanza diagnostica, prognostica e terapeutica nelle patologie menzionate. Si utilizzano le più avanzate tecnologie sia genomiche sia post-genomiche (miRNA, cDNA, analisi di mutazioni e di proteine con Western blot) tecnologie innovative nell'ambito della biologia cellulare (ad es. iPSc), della biochimica.
  • Studio di biomarkers molecolari e proteici e loro correlazione con dati di imaging (MRI e TAC).
  • Studio della plasticità muscolare ed il danno ossidativo mitocondriale per individuare le basi razionali per possibili nuovi approcci terapeutici in grado di favorire i meccanismi di recupero;
  • Ricerca di indicatori biologici per conoscere meglio le basi della variabilità clinica nei pazienti in neuroriabilitazione e facilitare la prognosi dell'outcome.

 

Sono inoltre attivi due progetti Telethon multicentrici:

  • Caratterizzazione clinica e molecolare di famiglie FSHD come presupposto per valutare l'efficacia di terapie (progetto GUP13013)
  • Studio degli aspetti clinici e patogenetici delle sindromi da accumulo di lipidi neutri (NLSD) (progetto GGP14066)

Pagina aggiornata: novembre 2017

Numeri utili I.R.C.C.S. Ospedale San Camillo di Venezia

Come raggiungerci

  • Da Venezia P.Roma / Stazione FS

    linee di navigazione n° 1 - 5.1 - 6
  • Da Lido S.Maria Elisabetta:

    linee autobus A direzione Alberoni.
  • Da Venezia Tronchetto:

    Linea 17 (ferry-boat) per Lido.
  • Da Chioggia:

    Linea 11 per Lido.

Da Aeroporto Marco Polo:

Da Fusina:

 

Come raggiungere il SAN CAMILLO